Super mamici cu nazdravani de pitici
Bun venit!Te rugam,ajuta-ne sa crestem mari,dand click pe ''inregsitrare'' ! Vei urma toti pasii de la inregistrare,apoi vei fi un membru de-al nostru! Vom creste cu un membru mai mult!Multumim ca ne ajuti sa crestem,ca esti alaturi de noi in fiecare zi!
Sau,daca esti un membru deja,conecteaza-te si vino sa mai discuti cu noi! Distractie placuta alaturi de mamici , tatici si nu numai!
Ultimele subiecte
» RETETE DELICIOASE
13th August 2011, 13:14 Scris de Paco

» Ai calculator, ai probleme !
21st Aprilie 2011, 08:26 Scris de Paco

» o zi frumoasa!
1st Aprilie 2011, 01:39 Scris de irina

» Cum iti petreci ziua de azi?
1st Aprilie 2011, 01:37 Scris de irina

» Prezenta in forum
1st Aprilie 2011, 01:31 Scris de irina

» la o cafea (3)
29th Martie 2011, 20:36 Scris de irina

» Plec acum dar revin mai tarziu
28th Martie 2011, 20:58 Scris de irina

» Ce te-a suparat azi?
28th Martie 2011, 20:57 Scris de irina

» Simbolul zilei de azi
28th Martie 2011, 20:56 Scris de irina

Radio Zu
ceas
Top postatori
irina (810)
 
lacramioara (734)
 
Catalina (728)
 
raluca (411)
 
Clarisa (349)
 
sorina (307)
 
criss (151)
 
carmen (124)
 
Eva (111)
 
bebelusha18 (71)
 

Cine este conectat?
In total sunt 2 utilizatori conectati: 0 Inregistrati, 0 Invizibil si 2 Vizitatori

Nici unul

Recordul de utilizatori conectati a fost de 8, 11th August 2010, 00:14
Octombrie 2018
LunMarMierJoiVinSamDum
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031    

Calendar Calendar

Conectare

Mi-am uitat parola

Vrem a crestem mari!Votati-ne!!!!
Clubul mamicilor super, taticilor si nu numai Top66 Statistici

Amniocenteza - indicatii si riscuri

In jos

Amniocenteza - indicatii si riscuri

Mesaj Scris de raluca la data de 12th August 2010, 18:45

Indicatiile amniocentezei


Amniocenteza nu este o investigatie care se efectueaza de rutina la toate gravidele datorita faptului ca poate provoca in anumite cazuri (rare) avortul spontan sau alte complicatii. Amniocenteza se efectueaza de obicei la femeile cu risc crescut de a naste un copil cu anomalii genetice.

Din categoria femeilor cu risc crescut pentru o sarcina de acest tip, fac parte:


  • femeile cu varste mai mari de 35 de ani. Se stie ca riscul unei sarcini anormale creste proportional cu varsta mamei. De exemplu, daca la varsta de 25 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1250, femeile cu varste mai mari de 35 de ani au un risc mult mai mare de a naste un copil cu aceasta afectiune, de 1 la 270;
  • screeningul ecografic efectuat in primul trimestru care urmareste indeosebi modificari ale regiunii nuchale (cefei), poate identifica anumite modificari care constituie markeri ai unor afectiuni congenitale;

    Acesta este corelat de cele mai multe ori si cu alte teste (dublu test, triplu test) pentru a calcula apoi riscul maxim general al gravidei.

    Ecografia si triplu test pot identifica o anumita afectiune genetica, insa doar amniocenteza poate confirma diagnosticul de certitudine.

  • femeile care au un copil cu o afectiune genetica sau femeile care au suferit anterior un avort spontan datorat unor anomalii genetice;
  • antecedente familiale de afectiuni genetice (mutatii genetice identificate la parinti sau alte rude de sange).

    Fibroza chistica (mucoviscidoza) sau siclemia, sunt afectiuni care se transmit recesiv de la parinti (uneori parintii nu au manifestari clinice ale bolii, insa copilul poate sa dezvolte toate manifestarile tipice ale acesteia).

    Riscurile amniocentezei


    Ca si orice investigatie invaziva, amniocenteza prezinta anumite riscuri. Inainte de a lua o decizie in acest sens, gravida trebuie sa se consulte cu medicul ginecolog si cu specialistul in genetica medicala (sfat genetic).

    Medicul specialist in genetica medicala poate formula riscul malformativ sau al unei boli genetice, dupa analizarea testelor de sange specifice (triplul test) corelate cu markerii ecografici. Daca acesta considera ca exista un risc de a naste un copil cu o anumita afectiune genetica, va recomanda efectuarea amniocentezei care poate confirma diagnosticul.

    Este important ca fiecare gravida sa fie urmarita pe parcursul intregii sarcini de acelasi medic care poate sa identifice eventualele anomalii ce pot aparea pe parcursul celor 9 luni.

    Medicul obstetrician-ginecolog, colaboreaza de obicei cu un specialist in sfat genetic si un neonatolog. Fiecare viitoare mamica trebuie sa-si aleaga un obstetrician bun care lucreaza la un spital sau la o clinica care efectueaza toate investigatiile necesare unei sarcini cu sau fara risc crescut.

    Depistarea precoce a unor afectiuni congenitale face posibila tratarea lor in perioada prenatala, de aceea diagnosticul cat mai precoce este vital. Dependenta de biotina si acidemia metilmalonica, sunt 2 afectiuni amenintatoare de viata (tulburari de metabolism) si pot fi tratate inca inainte de nastere (intrauterin).

    Fatul de sex feminin la care se suspicioneaza hiperplazia adrenala (afectiune genetica endocrina, in care fetitele dezvolta trasaturi masculine), poate fi tratat cu hidrocortizon (hormon), inainte de nastere, pentru a preveni astfel aparitia caracterelor masculine caracteristice.

    Avortul spontan a fost asociat cu amniocenteza si apare la una din 200 de femei care sunt supuse acestei investigatii. Din acest motiv, amniocenteza nu se face de rutina, beneficiile metodei fiind inferioare riscului de inducere a unui avort spontan.

    Un alt risc asociat amniocentezei il reprezinta infectiile intrauterine care pot provoca de asemenea avortul spontan daca nu sunt tratate corespunzator.

    Toate aceste riscuri sunt discutate cu partenerul, obstetricianul si geneticianul, urmand sa se stabileasca un tratament corespunzator.

    Ce este amniocenteza?


    La cateva saptamani dupa conceptie, embrionul este inconjurat de un lichid cu rol protector care poarta denumirea de amnios. Amniocenteza este o investigatie care se efectueaza la unele gravide pentru a pune diagnosticul anumitor infectii sau boli genetice care sunt suspicionate de medicul ginecolog sau specialistul in genetica medicala.

    Sindromul Down, o afectiune genetica care poate sa apara la unul din 8 copii nascuti din mame cu varsta mai mare de 35 de ani, este diagnosticata dupa efectuarea amniocenntezei la gravidele cu risc crescut.

    Amniocenteza nu este o metoda de screening in masa si este efectuata doar in anumite cazuri considerate cu risc crescut. (femei la care se suspicioneaza anumite afectiuni infectioase, anomalii congenitale, gravide cu varste mai mari de 35 ani, etc).

    Ca si orice investigatie invaziva, amniocenteza nu poate fi efectuata la toate viitoarele mamici datorita faptului ca poate sa creasca intr-un procent mai mare sau mai mic riscul de avort spontan.

    Utilitatea amniocentezei:


  • diagnosticarea unor afectiuni genetice grave precum sindromul Down, fibroza chistica, boala Huntington, etc;
  • stabilirea gradului de maturitate a plamanului viitorului nou-nascut, in cazul in care este suspicionata o nastere prematura de cauze diferite (plamanul este unul din organele care se matureaza la sfarsitul gestatiei, inainte de nastere, o nastere prematura putand determina complicatii respiratorii grave);
  • diagnosticarea unei infectii intrauterine, care ar putea pune in pericol sanatatea mamei si a copilului;
  • detectarea unor anomalii determinate de incompatibilitatea de grupa de sange sau Rh. Mamele cu grupa de sange diferit sau cu Rh negativ, pot forma anticorpi impotriva celulelor sangvine ale copilului, care va determinaanemie hemolitica(afectiune grava care poate influenta dezvoltarea normala a copilului si poate cauza tulburari neurologice grave dupa nastere).

    Ce defecte genetice poate confirma amniocenteza?


  • anomalii cromozomiale precum sinromul Down sau Edwards, afectiuni grave caracterizate prin malformatii grave ale membrelor si organelor si cu retard mental accentuat. Amniocenteza are o specificitate de peste 99% in diagnosticarea acestor anomalii genetice.

    O ecografie de prim trimestru efectuata de un medic experimentat in diagnosticarea anomaliilor congenitale, poate identifica anumiti markeri ecografici mai mult sau mai putin specifici anumitor afectiuni, insa doar amniocenteza poate confirma sau respectiv infirma diagnosticul de certitudine.

  • afectiuni genetice precum fibroza chistica (boala care afecteaza plamanii, pancreasul si glandele salivare), siclemia (afectiune care determina anemie grava), boala Tay-Sachs (afectiune metabolica), boala Huntington (afectiune care determina grave tulburari neurologice si retard mental), etc.

    Aceste afectiuni nu pot fi detectate printriplu testefectuat de rutina la sfarsitul trimestrului intai si nici prin ecografie, putand fi diagnosticate numai prin amniocenteza.

  • identificarea unor anomalii de tub neural precum spina bifida (anomalii ale coloanei vertebrale) sau anencefalia (dezvoltarea inadecvata, minima a encefalului)

    Mai mult de 95% dintre gravidele care efectueaza amniocenteza dintr-un anumit motiv vor primii un raspuns pozitiv care exclude prezenta acestor anomalii genetice grave. Doar 5% dintre gravidele cu risc crescut vor afla ca fatul lor are o anomalie de acest fel.

    Trebuie sa retinem faptul ca amniocenteza nu identifica toate anomaliile congenitale, de exemplu despicatura palatina.


  • avatar
    raluca
    mamica VIP
    mamica VIP

    Mesaje : 411
    Data nasterii : 17/10/1976
    Data de inscriere : 06/08/2010
    Varsta : 42
    Localizare : piatra neamt
    Joburi/Distractii : cititul
    Stare de spirit : optimista

    Sus In jos

    Re: Amniocenteza - indicatii si riscuri

    Mesaj Scris de raluca la data de 12th August 2010, 18:46

    Cum se efectueaza amniocenteza?


    Amniocenteza este o metoda de diagnostic invaziva. Amniocenteza se efectueaza sub ghidaj ecografic, astfel ca inainte de a efectua o astfel de investigatie se face intootdeauna o ecografie care stabileste dimensiunile si pozitia actuala a fatului.

    Gravida trebuie sa fie relaxata, si se aseaza pe un pat langa ecograf. Dupa ce obstreticianul localizeaza pozitia exacta a fatului si placentei, stabileste locul ideal pentru punctia amniotica.

    Se realizeaza dezinfectia locala a pielii, dupa care medicul introduce un ac lung prin piele si peretele abdominal pana in cavitatea amniotica de unde extrage cativa mililitri de lichid amniotic.

    Obstetricianul trebuie sa fie atent, sa nu lezeze fatul sau placenta, pentru ca acest lucru ar putea conduce la anumite complicatii (avortul spontan).

    Manevra in sine nu dureaza mai mult de 30 de secunde, este putin dureroasa si in majoritatea cazurilor nu se soldeaza cu complicatii majore. Lichidul amniotic extras va fi inlocuit cu o cantitate egala, in urmatoarele minute-ore, prin homeostazia utero-fetala (fatul inghite si excreta continuu lichidul amniotic).

    Majoritatea gravidelor care sunt supuse amniocentezei, spun ca discomfortul datorat manevrei este minim, alte femei acuza in schimb crampe abdominale de intensitate variabila. Unele gravide prefera anestezia locala cu xilina, insa altele din contra spun ca o singura intepatura este suficienta!

    Viitoarea mamica nu trebuie sa fie ingrijorata ca fatul ar putea fi lezat odata cu introducerea acului in cavitatea amniotica, in primul rand datorita faptului ca manevra se efectueaza sub ghidaj ecografic, medicul avand tot timpul in fata ochilor pozitia fatului si in al doilea rand, trebui sa stie ca acesta are un mecanism de aparare reflex foarte eficient, miscandu-se in momentul in care este lezat mecanic.

    Obstreticianul poate monitoriza bataile cordului fetal pentru cateva minute sau ore dupa amniocenteza pentru a identifica astfel eventualele complicatii care pot aparea.

    Complicatii


    Majoritatea gravidelor care efectueaza amniocenteza, nu prezinta nici o acuza sau complicatie. Unele in schimb, prezinta crampe sau discomfort abdominal in primele 24-48 de ore de la efectuarea investigatiei.

    Doar 1-2% dintre gravide vor prezenta simptome mai grave precum:

  • crampe abdominale de intensitate crescuta
  • secretie vaginala patologica-spotting (sange)
  • pierdere de lichid amniotic

    Orice gravida care are unul sau mai multe din aceste simptome, trebuie sa se prezinte de urgenta la medicul ginecolog-obstretician, deoarece exista pericolul iminent de a pierde sarcina (avort spontan).

    Nota


    Toate femeile insarcinate care au Rh sangvin negativ, trebuie sa se imunizezez dupa amniocenteza cu imunoglobuline specifice pentru a face astfel profilaxia anemiei hemolitice de incompatibilitate la fat.

    Acest lucru este valabil in cazul tuturor manevrelor invazive pe care viitoarea mamica le suporta pe tot parcusul sarcinii, deoarece exista posibilitatea amestecarii celor 2 grupe de sange diferite cu Rh incompatibil.

    Fac exceptie de la imunizare garvidele ai caror parteneri (tatici) au Rh negativ, fiind exclusa astfel posibilitatea aparitiei anemiei la nou-nascut!

    Doar copiii nascuti din mame cu Rh negativ si tata cu Rh pozitiv (si astfel cu o sansa de 50% ca fatul sa aibe Rh pozitiv, incompatibil cu al memei), pot dezvolta anemie si icter la nastere.

    Rezultatele amniocentezei


    Dupa recoltarea lichidului amniotic, se va efectua prelucrarea si analizarea acestuia intr-un laborator specializat de analiza genetica si moleculara. Prelucrarea datelor si elaborarea rezulatelor poate dura cateva zile (pana la 10-14 zile).

    Masurarea alfa-fetoproteinei (proteina secretata in cantitate mare in sarcina si anumite tumori) din lichidul amniotic are o semnificatie diagnostica destul de mare deoarece poate semnala prezenta unor anomalii de tub neural precum spina bifida sau anencefalia (malformatii congeniatle grave ale sistemului nervos central).

    Lichidul amniotic contine si celule fetale, care pot fi recoltate si cultivate pe medii speciale (inmultite), pentru a putea fi apoi analizate de medicul specialist genetician. Se pot identifica astfel o serie de anomalii cromozomiale care stau la baza unor malformatii congenitale grave, necorectabile si incurabile.

    Amniocenteza versus biopsia de vilozitati in diagnosticul prenatal
    Biopsia din vilozitatile coriale se efectueaza mai repede decat amniocenteza (intre saptamanile 10-12 de sarcina) si a fost considerata pana nu de mult ca ar avea un risc mai mare de avort spontan.

    Studiile ulterioare au infirmat ins acest lucru. Biopsia de vilozitati coriale este o metoda invaziva care consta in analizarea celulelor fetale extrase pe cale transcervicala de la gravida.

    Avantajul metodei este acela ca ofera obtinerea rapida a unor informatii despre fat, inca din primul trimestru de sarcina, reducand astfel stresul emotional al femeii si oferind posibilitatea unui avort terapeutic precoce in cazul in care sunt identificate anumite anomalii cromozomiale. Dezavantajul metodei este acela ca nu ofera sansa de a evalua corect alfa-fetoproteina.

    Amniocenteza se efectueaza in schimb in al doilea trimestru de sarcina (saptamanile 15-18 de sarcina) si este tot o investigatie invaziva care creste cu 0.5-1% riscul de avort spontan. Aceasta inestigatie poate identifica majoritatea anomaliilor cromozomiale care stau la baza unor sindroame genetice grave.

    Amniocenteza nu se efectueaza de rutina (la fel ca si biopsia de vilozitai coriale, care este si mai rara) si este recomandata doar in randul gravidelor cu risc crescut pentru a naste un copil cu o afectiune genetica si care prezinta modificari ale triplului test efectuat anterior.


  • avatar
    raluca
    mamica VIP
    mamica VIP

    Mesaje : 411
    Data nasterii : 17/10/1976
    Data de inscriere : 06/08/2010
    Varsta : 42
    Localizare : piatra neamt
    Joburi/Distractii : cititul
    Stare de spirit : optimista

    Sus In jos

    Sus


     
    Permisiunile acestui forum:
    Nu puteti raspunde la subiectele acestui forum